多发性肾囊肿的检查诊断主要有实验室检查；肾脏超声检查；以及X线检查。
体格检查多为正常，偶于肾区可触及或叩及一包块。若囊肿发生感染时，胁腹部可有压痛。
多发性肾囊肿的检查诊断——实验室检查：尿液分析多呈正常。镜下血尿罕见。肾功能检查也正常，除非囊肿为多发性或双侧性的（罕见）。即使一侧肾脏表面广泛破坏，对侧肾也可因代偿性肥大而维持总肾功能正常。
肾脏超声检查：在采取非侵入性诊断技术来鉴别肾囊肿和实质包块时，超声检查占有很大比例。当超声检查发现符合囊肿的影象时，就可在超声影象监视下，穿刺囊肿并抽吸囊液。
多发性肾囊肿的检查诊断——X线检查：在腹平片中常可见到肾影中有一部分膨大或其上有一包块压迫。囊肿的重量或位置可引起肾脏扭转导致肾轴异常。有时在肿块边缘可见到条纹状钙化影。排泄性尿路造影可确诊。在静脉推注造影剂后1-2分钟摄片中，可见肾实岳血管密度增高，而囊肿占据的部分则不会，因为其中没有血管。
尿路造影连续摄片显示有包块存在。囊肿周围的一个或数个肾盏或肾盂常因凹道或弯曲，而变得增宽、变平甚至管腔消失。斜位或侧位片也是有助于诊断，当包块占据了肾下极，输尿管上段便会向脊柱移位，肾脏本身也会发生旋转。通过可透射线的囊液可以看到腰大肌。当常规尿路造影不能有效区分不透光的肾实质时，肾断层X线摄影术可增大有血管的实质与囊肿的对比度，偶见肾实质肿瘤也有相对无血管，从而易与囊肿相混淆。
少数情况下，囊肿壁也可发生肿瘤，因此有必要作更进一步的鉴别诊断检查。
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